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“共守護 童成長”矮身材兒童干預與規范化診治巡講:深圳

  1. 2019-06-10
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2019年6月1日,在這個歡樂的日子里,我們很高興迎來一場特殊的會議,時隔一年,由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組聯合中華醫學會繼續醫學教育教材編輯部聯合發起的“共守護 童成長”矮身材兒童診療規范巡講活動再一次來到深圳,本次會議由深圳市婦幼保健院董國慶教授主持,特別邀請了華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院羅小平教授、梁雁教授、侯凌教授,重慶醫科大學附屬兒童醫院朱岷教授,解放軍總醫院第五醫學中心何璽玉教授,深圳市兒童醫院蘇喆教授。

 

會議精彩內容

 
 

講題一:生長激素研究學會(GRS)-2019 指南介紹

 

講者:華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 羅小平教授

 

主持:深圳市婦幼保健院 董國慶教授

 

羅教授首先簡要介紹了生長激素研究學會(GRS)今年3月份在葡萄牙里斯本召開的共識與討論會議, 主要有以下方面的內容:第一,矮身材兒童應進行全面的評估,并根據臨床特征進行相應實驗室檢查,評估GH-IGF軸缺陷的第一步是IGF-1檢查,然后是GH激發試驗。第二,關于GHD的診斷,GRS建議將激發試驗峰值截斷值下調為7ng/ml,這點也引起了場上很多醫生的熱議。第三,關于矮身材的遺傳學診斷,基因檢測技術的進步已經在臨床各種情況下得到應用,但并非所有矮小患者都需要基因檢測。遺傳學檢查方面,除了臨床上懷疑Turner的女性患者進行染色體核型分析,兒科內分泌醫師應進行遺傳學培訓來了解目前監測技術和檢查的局限性。第四,rhGH的治療指南,其中rhGH的劑量調整可以根據生長情況、預測模型進行調整,IGF1應每年、及劑量調整后檢測。對治療效果不佳的患者從多因素考慮并且進行全面的處理,其中檢查患者用藥依從性為第一步。第五:新方法和新未來,未來會出現多種新型診斷和治療工具,矮身材的診斷和治療仍需進一步研究。隨著醫療技術的發展,未來將會有更多的診療手段協助醫生更好的服務患者。

 
 
 
 
 
 

講題二:性早熟診治進展

 

講者:重慶醫科大學附屬兒童醫院 朱岷教授

 

主持:華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 梁雁教授

 

朱岷教授系統化地講解了性早熟的類型和治療,首先明確了性早熟與生長速率的關系、對兒童生長發育過程的影響以及成年終身高的影響,在性早熟的病因以及分類,重點提到,性早熟是多病因的性發育異常,病因的鑒別至關重要。確定GnRH依賴性性早熟應該排除中樞器質病變,尤其是對男童和6歲以下發病者。診斷性早熟應再三明確是否是性早熟,明確真性和假性。

 

治療性早熟是通過控制和減緩性的發育,預防月經早潮,核心是改善成年終身高并且恢復其實際年齡應有的心理行為。對于中樞性性早熟患兒首選GnRHa治療,但需要合理掌握應用指征,治療中應監測。在青春期大于(正常/早發育)開始時預測身高不足的矮小兒童,可用GH加GnRHa聯合治療。判斷和掌握生長/成熟的平衡,才能達到改善成年身高的目的。

 

 

 

 

 

講題三:特發性矮小(ISS)診療策略

 

講者:華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 侯凌教授

 

主持:解放軍總醫院第五醫學中心 何璽玉教授

 

ISS是病因未明的身材矮小,但是,病因未明不代表沒有病因,所以,更需要進行多方面全位的鑒別診斷,將其他因素排除后,病因不明主要包括兩個方面:GH-IGF1軸相關基因異常和GH-IGF1軸外異常。  多項研究顯示,rhGH是有效的治療ISS的方法,調整劑量建議基于IGH-1目標水平在平均值來調整劑量,優點在于,既能獲得理想化得成本-效益比,還能避免理論上過高的IGF-1水平帶來的擔憂,確保用藥安全性。 大數據庫以及《生長激素安全性研討會立場文件》表明,長期使用治療ISS是安全的,最后,侯教授提醒參會醫師,定期監測相關實驗室指標在治療ISS過程中相當重要,不可忽視也不可小覷。

 
 
 
 

講題四:矮小疾病的規范化診斷

 

講者:深圳市兒童醫院 蘇喆教授

 

主持:深圳市婦幼保健院 董國慶教授

 

蘇喆教授介紹了矮小癥的定義,詳細分析了矮身材的臨床診斷,從病史、體格檢查、臨床體征、影像學分析、實驗室檢查、遺傳學檢查等多方面出發,每一部分包括注意事項進行詳細介紹,蘇喆主任建議,矮身材診斷思路有兩方面切入,缺一不可,一是從臨床體征為切入,二是從激素水平為切入。

 

體格檢查方面,要注意身高年增長速率,還需要注意觀察上下部量的比例,作為重要的診斷憑證;在實驗室檢查中,除了常規實驗室檢查,蘇教授還強調了生長激素激發試驗的作用,生長激素激發試驗是評價下丘腦-GH-IGF1軸功能過程中起著非常重要的作用,是診斷GHD的重要依據,但并不是作為診斷GHD的金標準。蘇教授還將激發試驗的適應癥和禁忌癥以及方法進行詳細分析。

 

最后,蘇教授總結,隨著遺傳代謝領域的發展,矮小疾病更應該做到規范化診斷,這樣才能更好地服務患者,減少漏診誤診。

 
 
 
 
 

精彩的專題結束后,全場觀眾仍然意猶未盡,由深圳市婦幼保健院董國慶教授做會議總結,期待下一站的的“共守護 童成長”矮身材兒童診療規范巡講活動。

 
 
 
 
 
 
 
 

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